სქესის მემკვიდრულობა

უჯრედის ბირთვი შეიცავს ქრომოსომებს. 

ადამიანის სხეულის უჯრედები 23 წყვილ ქრომოსომას შეიცავენ. მათგან მხოლოდ თითო წყვილი ატარებს სქესის განმსაზღვრელ გენებს.

მდედრობით ინდივიდებში სასქესო ქრომოსომები ერთნაირია – ორი X ქრომოსომა. მამრობითი ინდივიდის სასქესო ქრომოსომები კი განსხვავებულია – ერთი X, მეორე კი Y ქრომოსომაა.

გამეტები ყოველი ქრომოსომული წყვილიდან თითო ქრომოსომას შეიცავენ.
ყველა მდედრობითი გამეტა ერთ X ქრომოსომას შეიცავს.
მამრობითი გამეტები ერთ–ერთს – X ან Y ქრომოსომას შეიცავენ.

ნიშან–თვისებების მემკვიდრულობა

თითოეული ქრომოსომა მრავალრიცხოვან გენებს შეიცავს. ქრომოსომები ქიმიურ ნივთიერება დნმ–ს შეიცავენ. გენი დნმ–ს მოლეკულის მონაკვეთია.

გენები სხეულის ნიშნებს აკონტროლებენ (მაგალითად, თვალის ფერს).

გენის შემადგენლობაში შემავალი დნმ გარკვეულ ნიშანს კოდირებს. ის ძალზე გრძელი ძაფებისაგან შედგება, რომელიც ოთხი განსხვავებული ტიპის ნაერთებისგან – ფუძეებისგან შედგება.

ყოველი სამი ფუძის მომცველი უბანი ერთ გარკვეულ ამინომჟავას კოდირებს.

ფუძეების მიმდევრობა განსაზღვრავს ამინომჟავების თანამიმდევრობას, რომელთა ერთობლიობა ქმნის გარკვეულ ცილას.

გენები სხვადასხვა ფორმით არსებობს. მაგალითად, გვხვდება ცისფერი, ყავისფერი და თაფლისფერი თვალების განმსაზღვრელი გენები. გენის განსხვავებულ ფორმებს ალელები ეწოდება.

სქემაზე გამოსახულია ქრომოსომული წყვილი A, B და C გენებით. თითოეული სხვადასხვა ნიშანს კოდირებს.

A1 და A2 ერთი და იმავე გენის სხვადასხვა ალელებია. A1 შეიძლება წითურ თმას განსაზღვრავდეს, ხოლო A2 – ყავისფერ თმას კოდირებდეს.
B1 და B2 ერთი და იგივე გენებია, ისინი ერთ და იმავე ნიშანს განსაზღვრავენ, მაგალითად ჭორფლიანობას.
C1 და C2 სხვადასხვა ალელებია. C1 შესაძლოა კოდირებდეს სწორთმიანობას, C2 კი – ტალღოვან თმას.

თუკი ქრომოსომული წყვილი გენის ერთნაირ ალელებს შეიცავს, ამბობენ რომ ინდივიდი ჰომოზიგოტურია მოცემული გენის მიხედვით.
თუკი ალელები წყვილ ქრომოსომებში, განსხვავებულია, ასეთ ინდივიდზე იტყვიან, რომ იგი ჰეტეროზიგოტურია მოცემული გენის მიხედვით.

ალელს, რომელიც მხოლოდ ერთ ქრომოსომაში არსებობის შემთხვევაშიც კი განსაზღვრავს მასში კოდირებული ნიშნის გამოვლენას, დომინანტური ალელი ეწოდება.
ალელს, რომელიც ნიშნის გამოვლენას იწვევს მხოლოდ დომინანტური ალელის არარსებობის პირობებში, რეცესიულ ალელს უწოდებენ.

მემკვიდრული დარღვევები

ზოგიერთი დაავადება შეიძლება მშობლიდან შვილზე გადავიდეს.მათ მემკვიდრული დარღვევები ეწოდება.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია სისხლის წითელი უჯრედების (ერითროციტების) დარღვევაა. მათ ნამგლის ფორმა აქვთ და არ შეუძლიათ ჟანგბადის სათანადო ოდენობით გადატანა.
ამ დარღვევას რეცესიული ალელი იწვევს. ამიტომ დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში განვითარდება, თუ ორივე ქრომოსომა ატარებს ალელს, ანუ დარღვევის გამომწვევ ალელს ორივე მშობელი უნდა ატარებდეს.

ადამიანებს, რომელთაც მხოლოდ ერთი ალელი აქვთ, მატარებლები ეწოდებათ, რადგან მათ შეიძლება გადასცენ დაზიანებული ალელი შთამომავლობას.

აღნიშნული ალელის მატარებლებს აქვთ მალარიის მიმართ მდგრადობა. ამდენად, ალელის მატარებლებს სხვებთან შედარებით, აქვთ უპირატესობა ისეთ ადგილებში, სადაც გავრცელებულია მალარია.

სქემაზე გამოსახულია, თუ როგორ გადაეცემა მემკვიდრეობით ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.

N–ით აღნიშნულია სისხლის ნორმალური უჯრედების განმსაზღვრელი ალელი.

თუკი ორივე მშობელი მატარებელია, ორივეს გენოტიპი იქნება Nn

არსებობს 4–დან 1 შანსი, რომ შვილს ექნება ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია – nn.
არსებობს 2–დან 1 შანსი, რომ შვილი იქნება მატარებელი – Nn.

კისტური ფიბროზი უჯრედის მემბრანული ტრანსპორტის დარღვევაა, რომელსაც რეცესიული ალელი იწვევს. სუნთქვის და მომნელებელ სისტემებში გამომუშავდება შესქელებული ლორწო, რაც აძნელებს სუნთქვის და მონელების პროცესებს.

მემკვიდრული დაავადებების უმეტესობას რეცესიული ალელი იწვევს. თუმცა არსებობს დომინანტური ალელით გამოწვეული დარღვევებიც. ასეთია, მაგალითად ჰანტინგტონის დაავადება. დაავადების განვითარებისთვის საკმარისია მხოლოდ ერთი ალელის არსებობა. 

ეს ნერვული სისტემის დაავადებაა. შუახნის ასაკამდე სიმპტომები არ ვლინდება, შემდეგ კი პროგრესულად ვითარდება. ავადმყოფი კარგავს გადაადგილების და ლაპარაკის უნარს, ვლინდება მენტალური დარღვევები. საბედნიეროდ, ეს დაავადება ძალზე იშვიათია.

H არის ჰანტინგტონის გამომწვევი ალელი, ხოლო h – ნორმალური ალელი.

სქემაზე ნაჩვენებია, თუ როგორ შეიძლება მომდევნო თაობას მემკვიდრეობით გადაეცეს დაავადება, თუკი დედა ჯანმრთელია, მამა კი – მატარებელი.